Medycyna rodzinna

Badania prenatalne

Badania prenatalne możemy podzielić na:

• badania nieinwazyjne – określa stopień ryzyka wystąpienia u jeszcze nie narodzonego dziecka chorób które są uwarunkowane genetycznie.
• badania inwazyjne – pozwalają rozpoznać najczęściej występujące wady chromosomowe, wady rozwojowe płodu. Badanie takie można przeprowadzić we wczesnym okresie ciąży. Wraz z tego typu badaniami przeprowadzane są wywiady dotyczące poradnictwa genetycznego

Do grupy badań nieinwazyjnych zaliczamy

• USG prenatalne – za pomocą testu PAPP’a lub testu potrójnego (badania takie wykonywane są na podstawie analizy krwi ciężarnej kobiety).

Do badań inwazyjnych zaliczamy

• biopsja trofoblastu (poprzedzające badanie położnicze i ultrasonograficzne) Badanie to wykonuje się z znieczuleniem miejscowym. Badanie polega na wprowadzeniu igły do brzucha kobiety w okolicę trofoblastu.Jest to tzw. biopsja celowana, czynność tą wykonuje się kontrolując obraz ultrasonograficzny. Przy pomocy igły osadzonej na strzykawce pobierany jest fragment kosmków trofoblastu. Pobrany materiał trafia do laboratorium, gdzie zostaje poddany analizie cytogenicznej. Badanie trwa kilka minut.
• aminopunkcja – wskazaniem do badania są podejrzenia wad rozwojowych płodu, konflikt serologiczny. Badanie polega na nakłuciu igłą punkcyjna jamy owodniowej w celu pobrania płynu owodniowego. Miejsce nakłucia wybierane jest przez badającego tak, aby było oddalone od płodu, przy wybraniu takiego miejsca pomocne jest badanie ultrasonografem.

Wskazania do badania prenatalnego

• wiek matki powyżej 35 lat,
• translokacja chromosomowa u rodziców,
• trisomia „21” w poprzedniej ciąży,
• mozaicyzm chromosomowy u rodziców,
• inne anomalie chromosomowe płodu w poprzedniej ciąży,
• wady ośrodkowego układu nerwowego,
• zespół Downa w rodzinie,
• wada ośrodkowego układu nerwowego w poprzedniej ciąży,
• aberracje chromosomów płciowych w poprzedniej ciąży,
• urodzenie dziecka z określoną grupą chorób metabolicznych,
• wysokie stężenie alfa-fetoproteiny w surowicy krwi matki w czasie ciąży,
• nadmierny lęk matki przed pojawieniem się wady wrodzonej u dziecka

Warto podkreślić, że w powyższych przypadkach badania wykonywane są bezpłatnie w wyznaczonych placówkach.
Światowe badania epidemiologiczne wykazują, że 2-3% dzieci rodzi się z wadami, a 85% tych wad jest uwarunkowana genetycznie.
Badania prenatalne pozwalają z 90% pewnością, wykluczyć wady płodu. Warto wspomnieć, że tego typu badania znacząco zmniejszają niepokój u przyszłych rodziców.